Nadir Görünen Genetik Bir Hastalık: Fabry

Abstract

Amaç : Fabry (Anderson-Fabry) hastalığı 1898 yılında William Anderson ve Johannes Fabry tarafından tanımlanmış, X kromozomuna bağlı resesif geçişli progresif bir hastalıktır, a-galaktosidaz A enziminin eksikliği ile karakterize olan bu hastalıkta, dokularda glikolipit birikimi söz konusudur. Erkeklerde daha sık görülse de, heterozigot kadınlarda özellikle ileri yaşlarda semptomlar görülmeye başlar. Prevelans ve insidansı tam olarak bilinmemekle birlikte, genel popülasyonda yaklaşık olarak 117.000 de bir görüldüğü tahmin edilmektedir. Yöntem : Fabry hastalığı organlarda fonksiyon bozukluklarına ve çeşitli semptomların görülmesine yol açmaktadır. Bunlar, nörolojik (işitme kaybı, tinnitus, sıcak ve soğuğa karşı aşırı duyarlılık, beyaz cevher lezyonları, geçici iskemik atak veya inme), gastrointestinal (bulantı, kusma, diyare, abdominal ağrı), cilt (anjiyokeratom, hipohidrozis), oküler, renal (mikroalbüminüri, proteinüri, renal fonksiyonlarda azalma, kronik renal yetersizlik) ve kardiyovasküler (aritmi, nabız değişiklikleri, ileti bozuklukları, kapak bozuklukları, özellikle sol ventrikül hipertrofısi) semptomlar olarak karşımıza çıkabilmektedir. Ayrıca hastalarda, dispne, osteoporoz, anemi, lenfödem ve aşırı yorgunluk da görülebilir. Hastalığın tamlaması zor olduğundan sıklıkla yanlış veya geç tanı konulmaktadır. Oysaki, erken tanı hayati riski yüksek bu hastalık açısından çok önemlidir. Sağlık çalışanlarının dikkatli öykü alması ve fizik muayenesi ile Fabry hastasının klinik bulguları saptanabilir. Yetişkinlerde nedeni belli olmayan renal yetersizlik, sol ventriküler hipertrofısi ve inme Fabry hastalığını düşündürmelidir. Tıbbi tedavide ise, genel olarak kabul edilen semptomatik (nöropatik ağrılar ve gastrointestinal sistem şikayetlerine yönelik) veya organları korumaya yönelik tedavi iken, enzim replasman tedavisi ise strandart olarak kullanılmaktadır. Bulgular : Fabry hastalarında yaşanan farklı sorunlar hekim, hemşire ve diğer sağlık profesyonellerinin koordineli bir şekilde çalıştığı multidisipliner ekip yaklaşımını gerektirir. Ekibin önemli bir üyesi olan hemşirelerin, tedavi ve hasta bakımının kalitesi açısından genetik hastalıklar hakkında bilgi sahibi olmaları gerekir. Hemşireler hem hasta hem de ailenin bu kronik süreçte yanında olmalı, hastalıkla başetmede hasta ve yakınlarına destek sağlamalıdır. Hastalığın fiziksel etkileri olduğu kadar psikososyal etkilerinin de olabileceği (depresyon, sosyal izolasyon gibi) unutulmamalıdır. Tanı, tedavi ve araştırma boyunca danışmanlık ve sosyal destek sağlanmalıdır. Sonuç : Sonuç olarak, nadir görülen hastalıklar birey ve toplumun sağlık düzeyini önemli ölçüde etkileyen sağlık sorunları olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu hastalıkların tanı, tedavi ve danışmanlığında hemşirelerin yeterli bilgiye sahip olması, hastalığın başarılı yönetiminde etkin rol almalarını sağlayacaktır.